Nuestra Historia y Nuestra Mision
Comenzo en el lejano 2002 cuando un grupo de padres y madres nos encontramos en grupos MSN hechos por Paola Mannucci
(Enlace de la Federacion Internacional para paises de habla hispana y creadora del network de habla hispana cdls) para
facilitar el encuentro de familias CdLS y para la difucion de informacion de la Federacion Internacional. Poco a poco el
grupo se fue formando y entendimos que la necesidad de intercambiar experiencias pero por sobre todos encontrar informacion
experta y profesionales conocedores del Sindrome para la atencion de nuestros hijos. En el 2006 se sumo a nuestro desafio
la Dr. Genetista Ana Quaglio, unico miembro latinoamericano en participar en la realizacion de la primera guia consensuada
publicada en Nature Genetics en el 2018. En Noviembre 2013 Argentina hospedò el 7° Congreso Mundial bi-anual de la Federacion
Internacional CdLS en Buenos Aires - Argentina. Nuestra asociacion fue el organizador. Desde entonces se han sucedido distintos encuentros,
y proyectos para el beneficio de los pacientes cdls en Argentina y paises limitrofes que han viajado para ser atendidos y asistencia sanitaria.
(Chile, Uruguay, Paraguay, Bolivia, Peru y otros). El 1/6/2022 por inciativa de la Mariela Pastorizzo (referente de la Federacion Internacional
CdLS para Argentina) se aprobo la ley CdLS en Entre Rios, que determina el segundo sabado de mayo como dia de reconocimiento del Sindrome de
Cornelia de Lange. Sucesivamente en Parana es reconocida la Ley. El 23 de Agosto del 2022 con bases de la misma ley tambien se aprueba otra
ley provincial de Rio Negro y en Bariloche, actualmente estamos a la espera de que siempre con la misma base de ley se sancione tambien en
otras provincias de Argentina. Nuestras puertas estan abiertas a familias, profesionales y organizaciones amigas para crear juntos una vida
mejor para las personas cdls en Argentina.
Es la de publicar y promover informacion profesional experta sobre el Sindrome Cornelia de Lange (CdLS), para garantizar a los lectores
y familias adheridas absoluta seriedad en todo lo que promovemos. La dra. Ana Quaglio, medica genetista miembro del SAC
(medical advisor council) de la Federacion Internacional y MD (medical director) en Argentina desde el 2010, es nuestro
punto de apoyo para las consultas de las familias y para la creacion de redes profesionales en Argentina. Desde el 2010
junto al nuestro MD. asumimos el compromiso y la responsabilidad de lograr que las futuras generaciones obtengan una diagnosis
temprana y certera del sindrome Cornelia de Lange. Hemos hecho nuestro el compromiso y la responsabilidad de representar a las familias CdLS de Argentina,
y de promover las actividades realizadas por y para las familias Argentinas cdls en favor y beneficio de las personas afectadas por el Sindrome. Generamos,
apoyamos y potenciamos proyectos nacionales para CdLS y en el contexto de la colaboracion con otras organizaciones regionales y nacionales en el marco de
las Enfermedades raras en favor de las personas con CdLS y sus familias. Apoyamos y potenciamos proyectos científicos promovidos por la referente
Médica del síndrome Cornelia de Lange en Argentina Dra. Ana Quaglio y los medicos que adhieran a nuestra red nacional. Todo lo anterior
con el fin de brindar en forma cierta y solida la máxima calidad de vida a los pacientes con CdLS en todas las áreas y etapas
de la vida del paciente haciendo valer sus derechos en la vida social, familiar y en los servicios de salud y medicina integral.
